El Genoma Humano

esde el siglo pasado, investigadores de todo el mundo no han cejado en su empeño de descifrar el lenguaje de la vida, cómo unas mismas características pasan de una generación a la siguiente. Para entender este lenguaje es esencial comprender la estructura de un organismo vivo y cuál es su estructura.

Todos los seres vivos estamos compuestos por células. En el núcleo o centro de cada célula, hay muchas parejas de cromosomas, que desplegados muestran el ADN, que está formado por largas cadenas de cuatro bases, Adenina, Citosina, Timina y Guanina, llamadas bases nucleótidas, que compartimos todos los seres vivos.


Estas bases se unen entre sí formando cadenas, de las cuales, algunos trozos se denominan genes o segmentos con la suficiente información para que las células produzcan proteínas.



El ADN contiene toda la información necesaria para que las células produzcan cada proteína de un ser vivo y por lo tanto, es el responsable de las características del ser. El ADN transmite esta información hereditaria de una generación a la siguiente.


El gran descubrimiento

El pasado día 12 de Febrero de este mismo año, se hizo público uno de los mayores descubrimientos de la historia de la ciencia y de la medicina: la presentación del mapa genético por los dos equipos de investigación que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano (en adelante PGH) desde hacia una década.

Estos dos equipos son Consorcio Internacional Genoma Humano, integrado por 20 grupos de diferentes países (entre los que no está España) y la empresa privada Celera Genomics.

Por PGH se denomina a una multitud de subproyectos desarrollados en diversos centros de investigación de diferentes países, encaminados a obtener la secuencia completa de toda la información genética humana contenida en los cromosomas.

Los tres objetivos del PGH eran (puesto que ya se ha conseguido):

· La creación de mapas genéticos (con el fin de identificar cuáles son los genes existentes).
· El desarrollo de mapas físicos (con el fin de situar a los genes en los cromosomas).
· La determinación de la secuencia completa del genoma humano.

Este proyecto se inició, oficialmente en 1990, y por entonces se creía que el genoma podría tener alrededor de 100.000 genes. El borrador ha demostrado que disponemos de 30.000 a 40.000 genes, menos de la mitad de lo que se creía.

Aunque el mapa genético es, oficialmente, una obra conjunta de la empresa Celera y el Consorcio Público, cada uno de ellos cuenta con una versión propia. La principal beneficiada por el reciente logro científico es Celera. Su fundador, Craig Venter participó durante tres años en el Instituto Nacional de Salud, subvencionado por el Gobierno Estadounidense, tras los cuales, decidió en 1988, abandonarlo, dejando en la estacada al director, Francis Collins, y fundar su propia empresa. Craig lanzó la noticia de que en el 2001 tendría la descodificación del genoma humano, su ex jefe, Collins se quedó de piedra, puesto que sus resultados no se esperaban hasta el 2005.

Analistas del sector, aseguran que el trabajo de investigación desarrollado por Celera, es mucho más rico y complejo que el realizado por los científicos del sector público. Aprovechando esta circunstancia, no ha tardado en poner a disposición del público en Internet la secuenciación, pero de forma ininteligible, por lo que sólo podrán acceder a su base de datos a aquellas compañías biotecnológicas que estén interesadas en ella, previo pago, claro está, de 900 millones de pesetas.


El negocio de los genes.

Empresas farmacéuticas de la categoría y la importancia como Pzifer o American Home Products, podrían estar pagando hasta 2.700 millones de pesetas por los archivos genéticos de Celera, que ha de recuperar todo lo invertido en este descubrimiento, y no piensa dejar pasar la oportunidad de llenarse los bolsillos.

Todas aquellas empresas que dirigían sus investigaciones al descubrimiento del mapa del genoma humano han de cambiar su actividad, puesto que Celera se les ha adelantado. Ya ha pasado la hora de las empresas meramente genómicas. Estas empresas pueden desarrollar herramientas de lectura del genoma, especializarse en el análisis de proteínas (empresas denominadas proteómicas) o dar el salto a la producción de fármacos. Esto es lo que debe hacer también Celera, ya que de lo contrario perderá el interés y la confianza de sus accionistas.

España está situada a la cola de esta industria. Hay muy pocas sociedades biotecnológicas y uno de los principales motivos de su escasez es la falta de inversión, tanto pública como privada.

Otra de las industrias que se va a ver muy beneficiada son las empresas bioinformáticas. La rapidez en la consecución de nuevos medicamentos va a depender de la velocidad de interpretación de las secuencias genéticas y las relaciones de las proteínas. Son necesarios mejores programas informáticos y ordenadores más potentes para poder tratar las enormes bases de datos generadas por esta industria. Empresas como Rosetta, Informax o Lion Bioscience compiten por la elaboración de software de lectura y interpretación de las secuencias genéticas.